家族史中没有苯丙酮尿症,3天内有儿童

  • 苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或导致苯丙氨酸代谢的活性降低引起的遗传性疾病。
    在遗传性疾病中更常见的是氨基酸代谢缺乏,遗传模式是常染色体隐性遗传。
    临床症状不统一。主要临床特征是精神发育迟滞,心理和神经症状,湿疹,皮肤划痕,以及大鼠中色素和尿液气味的丧失。脑电图异常。
    如果可以进行早期诊断和早期治疗,则不会发生上述临床症状,智力正常并且可以恢复脑电图异常。
    [见详情]

发表时间:2019-02-12

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